A partire da novembre, i centri regionali autorizzati in Italia potranno avviare la terapia nusinersen e, quindi, la distribuzione di Spinraza, il primo e unico farmaco al mondo per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale
di Redazione
Mancano pochissimi giorni. A partire da novembre, i centri regionali autorizzati in Italia potranno avviare la terapia nusinersen e, quindi, la distribuzione di Spinraza, il primo e unico farmaco al mondo per il trattamento dell’atrofia muscolare spinale. Sono 5 i centri che negli scorsi mesi hanno attuato il programma di somministrazione compassionevole.
Per fare conoscere alle famiglie le modalità per accedere al farmaco, i cinque centri che negli scorsi mesi hanno attuato il programma di somministrazione compassionevole (NeMo di Milano e Roma, NeMo Sud di Messina, Gaslini di Genova e Bambino Gesù di Roma), coinvolgendo le associazioniFamiglie Sma (Genitori per la Ricerca sull’Atrofia Muscolare Spinale) e Asamsi (Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili), hanno organizzato un webinair, che si terrà oggi pomeriggio alle 17,30.
“Non è ancora una cura – spiega Daniela Lauro, presidente nazionale di Famiglie Sma – ma è un trattamento che aiuterà a gestire le difficoltà della patologia. È quindi la prima breccia nell’inesorabile, perché nonostante la Sma sia una malattia rara, questa è una battaglia di tutto il Paese contro la rassegnazione al destino. È un messaggio che apre una riflessione sulle patologie genetiche rare e sui percorsi innovativi di guarigione che coinvolgono centinaia di famiglie”.
La terapia nusinersen è stata autorizzata senza restrizioni per tutte le forme di Sma. “Ma è opportuno sottolineare – ha aggiunto la presidente – che l’accesso al farmaco è subordinato alla valutazione del proprio medico curante e all’effettiva possibilità di poter tollerare un’iniezione lombare”.
Le regioni italiane che sono state già autorizzate, e cominceranno subito, sono Lombardia, Puglia, Campania e Sicilia; a breve si attende l’approvazione per Lazio e Liguria. “Per le restanti – conclude la Lauro – si dovranno attendere i tempi burocratici dettati dalle singole normative territoriali. Il nostro obiettivo è certamente l’estensione a tutta la Penisola attraverso la presenza di almeno un centro per ogni regione, e per raggiungerlo la Onlus di Famiglie Sma continuerà a raccogliere fondi e a promuovere iniziative”.
L’atrofia muscolare spinale è una patologia genetica caratterizzata da un deficit della proteina ‘survival motor neuron’, deputata alla sopravvivenza dei motoneuroni, cellule che conducono l’impulso nervoso ai muscoli. La patologia indebolisce i muscoli, perché attacca le cellule nervose del midollo spinale. Ne vengono colpiti i bambini. Può essere diagnosticata già nei primi sei mesi di vita. Le capacità motorie del bambino sono fortemente compromesse: non riesce a stare seduto autonomamente e sin dai primi anni di vita avrà anche grandi complicanze respiratorie. Per i bimbi che ne sono affetti è difficile gattonare, imparare a camminare, perfino muovere la testa o deglutire. In forma più grave può portare a problemi respiratori e alla morte in piccolissima età.
La Sicilia è la regione che registra il tasso più elevato di bambini colpiti da atrofia muscolare spinale su scala nazionale. Si registra un portatore sano ogni 35-37 persone, anche se ancora non si ha una stima precisa. In realtà, soltanto da poco è possibile riconosce la malattia. In passato, spesso, veniva confusa come morte in culla oppure come raffreddore mal curato. Oggi, la diagnosi è possibile, le malattie genetiche sono più conosciute e i medici più preparati. In questo farmaco è riposta tutta la speranza dei piccoli pazienti e delle loro famiglie
