Le donne siciliane, grazie ad un progetto interaziendale Arnas Civico e Policlinico universitario di Palermo, potranno avvantaggiarsi dell’analisi genetica per la ricerca della mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 in caso di cancro all’ovaio
di Luca Licata
“Dai primi giorni di giugno partiremo con l’analisi dello stato mutazionale di tutte le pazienti affette da cancro ovarico”. Ad affermarlo è stato il professor Vito Chiantera, direttore Ginecologia Oncologica dell’Arnas Civico di Palermo. Le donne siciliane, grazie ad un progetto interaziendale Arnas Civico e Policlinico universitario di Palermo, potranno avvantaggiarsi dell’analisi genetica per la ricerca della mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 in caso di cancro all’ovaio, quei geni implicati nell’insorgenza di tumori aggressivi della mammella e dell’ovaio, anche in età giovane, con un danno umano e sociale di proporzioni enormi.
“In Sicilia – sottolinea Salvatore Scondotto, dirigente Osservatorio Epidemiologico dell’assessorato regionale della Salute e vicepresidente dell’Associazione Italiana di Epidemiologia, – abbiamo circa 3000 pazienti che sono portatrici di carcinoma ovarico ed il numero dei nuovi casi l’anno si aggira intorno ai 360. Nella nostra regione – aggiunge – abbiamo una sopravvivenza a 5 anni, per questo tipo di tumore, del 50% dei casi e, sempre in Sicilia, è la sesta causa di morte tra quelle oncologiche”.
È un tumore che non dà sintomi finché non giunge a uno stadio avanzato. Il 15-25% poi deriva dalla mutazione del gene BRCA che aumenta la probabilità di sviluppare un tumore ovarico fino al 46%, rispetto all’1,8% della popolazione generale.
Come si effettua l’analisi genetica?
“Attraverso un semplice e non invasivo prelievo ematico”, spiega la dottoressa Valentina Calò, biologa genetista al Centro di biologia molecolare dell’Unità di Oncologia Medica del Policlinico di Palermo.
“Il test BRCA che viene utilizzato per i tumori della mammella e dell’ovaio oggi – chiarisce il professor Antonio Russo, direttore Oncologia Medica, Policlinico Universitario di Palermo – ha un risvolto importante perché è diventato da preventivo a predittivo. Predittivo per una specifica terapia a bersaglio molecolare con dei farmaci, i cosiddetti PARP inhibitors, e che ha dei risultati importanti anche dal punto di vista dell’approccio terapeutico.
Cosa cambierà con il progetto interaziendale Arnas Civico – Policlinico?
“Mentre prima doveva essere effettuata una consulenza genetica completa, con il genetista, con l’oncologo e con tutte le persone che sono coinvolte nel counselling, oggi c’è un mini counselling cioè può essere direttamente indicato o dal ginecologo o dall’oncologo. Però – aggiunge – l’esito finale del test deve essere valutato da tutto lo staff del counselling.
Nel momento in cui c’è un tumore dell’ovaio (generalmente sono tumori di tipo sierosi ad alto grado, platino-sensibili) ci sono delle indicazioni per effettuare questo test genetico e, in questo caso, se l’esito del test è positivo e quindi è presente questa alterazione genetica è possibile effettuare una terapia mirata con questi nuovi farmaci a bersaglio molecolare. Nel momento in cui si riscontra una positività è ovvio che il test – conclude il professore Russo – debba essere esteso a tutti i familiari, di primo e secondo grado perché potrebbe esserci un’ereditarietà che, fino a quel momento, non era stata evidenziata”.
Il test quindi risulta utile per la donna affetta da carcinoma ovarico per un trattamento personalizzato ed è di grande utilità per l’eventuale identificazione di “portatori sani” tra i familiari. Il suo accesso dunque dovrebbe essere un diritto garantito, invece, la paziente si deve tenere sotto controllo, ma la normativa attuale non rimborsa la spesa di 500 euro per gli esami necessari. E gli operatori raccontano di casi dolorosi, di donne in lacrime che non dispongo dell’elevata cifra. Da qui il forte intervento del dottore Livio Blasi, direttore dell’Oncologia Medica dell’Arnas Civico: “Si tratta di pazienti sane che possono essere le malate di domani, Oggi il Servizio sanitario risparmia 500 euro, ma domani se ne spenderanno molti di più, per non parlare dei costi indiretti”.
La terapia farmacologica
“Negli ultimi anni – dice il dottore Livio Blasi – abbiamo dei nuovi trattamenti per la patologia ovarica che hanno determinato un aumento della sopravvivenza dei pazienti. Finalmente abbiamo delle molecole biologiche e si va verso la personalizzazione del trattamento. Questa è sicuramente la nuova frontiera, il futuro, l’innovazione che abbiamo in medicina”.
Il ruolo del chirurgo
A volte, però, la terapia farmacologica da sola non basta ed ecco che entra in campo il chirurgo. “La parte chirurgica – afferma il professore Vito Chiantera – è sempre il gesto fondamentale per la terapia di questi tumori.
Quello che stiamo cercando di realizzare è un’integrazione tra il blocco chirurgico e quello oncologico in modo da poter garantire a queste pazienti il massimo del trattamento. Una chirurgia che è molto complessa. È una chirurgia da centri oncologici di riferimento. Siamo molto contenti perché nella nostra struttura (40 posti letto e 6 di terapia intensiva postoperatoria n.d.r.) si permette, di fatto, alle donne ammalate di cancro ovarico di non dover più affrontare viaggi della speranza e di avere qui il massimo del trattamento chirurgico e medico. Il cancro ovarico è il tipico esempio del tumore che non va trattato negli ospedali semplici. La sopravvivenza – conclude Chiantera – dipende molto dallo stadio iniziale della malattia ma, e questo è chiaro dai dati di letteratura, dipende tanto dall’expertise di chi tratta questo tumore”.
Progetto Interaziendale
“È una sinergia importante – afferma Giovanni Migliore, direttore generale dell’Arnas Civico – insieme al Policlinico di Palermo, diamo un’ulteriore risorsa alle donne con carcinoma ovarico, un tumore che di solito di manifesta clinicamente tardi, quando molte armi sono spuntate. Individuare pazienti ad altissimo rischio e sottoporle a screening può significare evitare la diagnosi tardiva e salvare delle vite”.
Ed aggiunge Fabrizio De Nicola, commissario straordinario del Policlinico di Palermo: “Il counselling oncogenetico è un’opportunità importante che permette di selezionare sia le pazienti provenienti da tutti i presidi ospedalieri della Regione con storia familiare di tumori dell’ovaio, sia nelle quali è stato diagnosticato il tumore”.
