Se ne parla di meno ma costituiscono una quota rilevante di tutti i tumori diagnosticati ogni anno in Italia. Parliamo dei “tumori rari” ovvero sarcomi, tumori testa collo, mesotelioma, tumori endocrini, gran parte delle neoplasie ematologiche, tumori del sistema nervoso centrale, tumori pediatrici e tumori germinali.
di Arianna Zito
La maggior parte delle risorse e dell’interesse, infatti, è diretto verso i tumori più frequenti.
Però i, cosiddetti, tumori rari meritano più attenzione poiché rappresentano un problema di sanità pubblica non indifferente soprattutto perché non sono poi così rari.
Dal progetto europeo RARECARE “sorveglianza dei tumori rari in Europa”, gemellato con quello italiano RITA “sorveglianza dei tumori rari in Italia” sono stati identificati circa 200 diversi tumori rari che, considerati nell’insieme costituiscono il 20 % delle nuove diagnosi di tumore in Italia. Dunque 1 tumore su 5 è raro.
Vediamo quali sono i problemi legati ai tumori rari con cui le persone affette si devono continuamente confrontare:
– difficoltà a porre una diagnosi (spesso le diagnosi sono errate comportando gravi conseguente sulle scelte terapeutiche) con conseguente ritardo terapeutico;
– accesso limitato a terapie appropriate ed a expertise clinico (che porta ad un management della malattia inadeguato ed a trattamenti non ottimali);
– ridotto numero di centri di riferimento per il trattamento dei tumori rari nei singoli paesi ed in Europa (questo implica che i pazienti devono spesso muoversi anche a migliaia di km di distanza da casa per ricevere un trattamento appropriato);
– mancanza di informazioni sulla malattia.
Se a questo si aggiunge lo scarso interesse commerciale ad investire nello sviluppo di farmaci a loro dedicati a causa del limitato mercato di riferimento, il problema di reperire un numero sufficiente di casi per impostare ricerche biologiche e cliniche per effettuare studi clinici controllati per studiare l’efficacia di un farmaco così anche per raccogliere campioni di materiale biologico ne emergerà un quadro decisamente sconfortante. Ed è per questo che, recentemente, è stato presentato a Roma un documento condiviso tra Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia (FAVO) e Società Scientifiche per chiedere al Governo di formalizzare una lista dei tumori rari ed attivare Reti di riferimento nazionali ed europee in grado di garantire adeguata esperienza diagnostica e terapeutica e assicurare accessibilità a terapie appropriate, limitando la migrazione sanitaria.
PERCHE’ LA RETE
“La collaborazione clinica in “Rete” è fondamentale – sottolineano i firmatari del documento- sia nelle malattie rare che per i tumori rari. L’Italia sta assumendo proprio in queste settimane alcune decisioni importanti proprio in riferimento alla partecipazione italiana alle Reti di Riferimento Europee (ERN – European Reference Network) previste dalla Direttiva 2011/24/UE sull’assistenza sanitaria trans-frontaliera. E in questa prospettiva dovrebbe collocarsi anche la Rete Tumori Rari in Italia e in Europa come parte integrante delle reti collaborative nazionali esistenti.
Vi sono dodici famiglie di tumori rari, seguite da comunità diverse di medici, pazienti, istituzioni di riferimento. Per queste famiglie, l’oncologia, in Italia ed in Europa, ha creato reti di pazienti e reti per la ricerca clinica, che producono linee guida per la pratica clinica, su progetti collaborativi ad hoc e consentono una importante sorveglianza epidemiologica. In considerazione di queste realtà, già presenti e funzionanti in buona parte dei Paesi europei, è necessario creare una o più Reti di Riferimento Europeo sui tumori rari (corrispondenti alle dodici famiglie di tumori rari che afferiscono alle relative comunità di medici, pazienti, istituzioni che se ne occupano). È quanto chiediamo al governo italiano, che dovrebbe sostenere con decisione questo punto a livello europeo”.
MALATTIE RARE
In Italia si stimano circa 2 milioni di malati, moltissimi dei quali in età pediatrica. Le malattie rare (MR) sono circa 8000 e circa 5000 di queste colpiscono meno di 1 persona su un milione. La Rete nazionale delle malattie rare, che prevede il Registro nazionale delle malattie rare, è stata istituita in Italia nel 2001 che già da allora regolamentava l’esenzione di una serie di costi per le patologie inserite in un determinato elenco nel quale sono comprese le malattie che hanno accesso ai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Per un paziente affetto da una malattia rara, rientrare o meno tra i LEA può significare un cambio di prospettiva molto importante non solo sotto il profilo della qualità e delle agevolazioni dell’assistenza, ma anche sotto il profilo strettamente economico, dal momento che comporta l’esenzione dal costo delle prestazioni sanitarie. Sono passati 14 anni e l’elenco, però, l’elenco non è stato mai aggiornato. Ma, addirittura, sembra che – come denuncia l’Osservatorio Malattie Rare– nella Legge di Stabilità venga “abrogata la priorità riservata alle malattie rare per quanto riguarda l’aggiornamento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea), togliendo di mezzo l’art. 5 del decreto legge Balduzzi che prevedeva che i LEA fossero revisionati dando priorità all’elenco delle malattie rare, croniche, all’inserimento delle prestazioni di prevenzione per la ludopatia e all’aggiornamento del nomenclatore tariffario”.
