In Italia manca ancora uno specifico riconoscimento dei tumori rari, con conseguenti difficoltà a prendere provvedimenti specifici che li riguardino. Ma a mancare inoltre è un sistema di accreditamento di Centri di riferimento con specifico expertise tali da favorire l’appropriatezza della diagnosi e della terapia.
Ogni anno in Italia sono oltre 85.000 i nuovi casi di tumori rari, circa 200 forme clinicamente distinte che globalmente rappresentano il 20% delle diagnosi oncologiche. Attualmente sono almeno 600.000 gli italiani che convivono con una delle circa 200 forme clinicamente distinte di tumori rari, ricomprese in 12 famiglie: la famiglia dei tumori pediatrici, la famiglia dei tumori ematologici rari, dieci famiglie di tumori solidi dell’adulto.
Recentemente è stato presentato a Roma un documento condiviso tra Integruppo Parlamentare Malattie Rare, FAVO – Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia e Società scientifiche in Oncologia per chiedere al governo di formalizzare una lista dei tumori rari e attivare Reti di riferimento nazionali ed europee in grado di garantire adeguata esperienza diagnostica e terapeutica e assicurare accessibilità a terapie appropriate, limitando la migrazione sanitaria.
Nel 2016 verranno attivate in Europa delle vere e proprie Reti di Riferimento sui tumori rari. Essendo i criteri ancora, in gran parte, da definire l’Intergruppo Parlamentare Malattie Rare, FAVO – Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia e Società scientifiche in Oncologia ritengono importante che ve ne sia almeno una per ciascuna famiglia di tumori rari, che corrisponde sempre a comunità di medici, pazienti, istituzioni che se ne occupano.
“Lo scorso settembre – ha affermato Paola Binetti, Presidente Intergruppo Malattie Rare – la Commissione Affari Sociali della Camera ha approvato all’unanimità una risoluzione sulle Malattie Rare che faceva seguito a un’indagine conoscitiva svolta nei mesi precedenti su queste patologie. Tra gli obiettivi principali della risoluzione c’è la richiesta al Governo di facilitare la creazione dei nuovi Centri di riferimento a livello europeo per le malattie rare, ERN, European Reference Networks for rare diseases. In questo quadro vorremmo proporre di creare ERN specificamente dedicate ai tumori rari, che coinvolgano Centri di ricerca di altissimo profilo, ma che offrano anche un adeguato servizio ai pazienti e alle associazioni da essi costituite”.
“Una patologia oncologica rara implica – ha sottolineato Francesco De Lorenzo, Presidente FAVO –decisioni cliniche maggiormente a rischio di inappropriatezza. Una complessità che impatta sia sull’organizzazione dell’assistenza che sulla ricerca clinica. Tutti questi pazienti si devono confrontare con la difficoltà a vedere garantito il necessario “expertise” diagnostico e terapeutico, ricevere diagnosi e terapie adeguate e, nello scenario migliore, sono costretti ad affrontare gli oneri e i disagi di una migrazione sanitaria”.
Nel documento congiunto presentato al Governo nel corso di un incontro, realizzato con il supporto dell’azienda farmaceutica Novartis, viene chiesto tra l’altro di rendere possibile, con immediatezza, l’accesso per i malati di tumore raro all’uso cosiddetto “compassionevole” dei farmaci attraverso l’aggiornamento del relativo decreto.
